L’atassia di Friedreich è una malattia autosomica recessiva senza terapia disponibile.
Gli studi clinici con Eritropoietina nei pazienti con atassia di Friedreich hanno dato risultati contrastanti, e l'effetto a lungo termine del farmaco rimane sconosciuto.
È stato progettato uno studio multicentrico in doppio-cieco, controllato con placebo, per testare l'efficacia della Epoetina alfa su 56 pazienti con atassia di Friedreich.
L'endpoint primario dello studio era l'effetto della Epoetina alfa sul consumo di ossigeno al picco ( VO2 max ) al test da sforzo cardiopolmonare.
Gli endpoint secondari erano i livelli di fratassina nelle cellule mononucleate del sangue periferico, miglioramento dei risultati all’ecocardiografia, reattività vascolare, progressione neurologica, destrezza degli arti superiori, sicurezza e qualità di vita.
L’Epoetina alfa o il placebo sono stati somministrati per via sottocutanea alla dose di 1200 UI/kg di peso corporeo ogni 12 settimane per 48 settimane.
In totale sono stati randomizzati 56 pazienti; 27 hanno completato lo studio nel gruppo di trattamento attivo e 26 hanno completato lo studio nel gruppo placebo.
VO2 max non è stato modificato dopo il trattamento ( 0.01; P=0.749 ), così come la maggior parte delle misure di endpoint secondario, compresa la fratassina.
Il test 9-Hole Peg ( 9-HPT ) ha mostrato un miglioramento significativo nel gruppo di trattamento ( -17.24 secondi; P=0.018 ).
Il trattamento è risultato sicuro e ben tollerato.
In conclusione, anche se i risultati non sono a favore di un effetto della Epoetina alfa nella atassia di Friedreich, questo è il più ampio studio ad avere testato il suo effetto.
È ancora possibile che l'Eritropoietina possa mostrare qualche effetto sintomatico sulle prestazioni degli arti superiori.
Questo studio ha fornito una evidenza di classe I che l'Eritropoietina non migliora VO2 max nei pazienti con atassia di Friedreich. ( Xagena2016 )
Saccà F et al, Mov Disord 2016; 31: 734-741
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